Diagnose, Pränataldiagnostik, Ullrich-Turner-Syndrom

Nicht Invasive Pränatale Tests – NIPT

10. Juli 2015

Ein Kind zu erwarten, neues Leben in sich zu tragen und Leben zu schenken – das ist toll. Das ist überwältigend. Unglaublich. DAS ist das Wunder der Natur.

Als Schwangere die Möglichkeit zu haben zum Arzt zu gehen, ist klasse. Eine Hebamme zu haben, ist schon fast Luxus. Aber das ist ein anderes Thema. Ich will daraufhinaus, dass es beeindruckend ist, was um eine Schwangerschaft herum alles angeboten wird. Ich meine nicht die Schwangerschafts- und Babyprodukte, die in Geschäften gekauft werden können. Ich meine auch nicht die Yoga- oder Ernährungskurse. Ich meine die vorgeburtlichen Untersuchungen, die nicht invasiven pränatalen Tests, die mit hohen Kosten einhergehen. Vielelicht doch Kassenleistung werden… was ein erschreckendes Signal wäre.

Welche Untersuchungen in der Schwangerschaft gemacht werden, muss jede Frau und jedes Elternpaar selbst entscheiden gemeinsam mit dem betreuenden und behandelnden Experten. Man kann nur hoffen, dass sie gut, menschlich und fachlich fundiert beraten werden zu den NIPT. Und es gibt so einige Einflussfaktoren wie Alter, Beruf, Familiengeschichte und den mütterlichen Gesundheitszustand, die auf Entscheidungen einwirken.

Nun kann ich mich nur immer selbst wiederholen: Die pränatale Diagnostik ist Fluch und Segen. Sie kann Leben retten. Im schlimmsten Fall aber auch Leben zerstören (von Eltern und Ungeborenen im übrigen).

vorgeburtliche Aktivitäten

Der Schwangerschaftstest, wünschenswerterweise in aufgeregten Händen, ist positiv. Der nächste Gang führt für gewöhnlich zum Frauenarzt. Dieser bestätigt dann hoffentlich die
Schwangerschaft und verrät den Geburtstermin. Es folgen, die von der Krankenkasse bezahlten, Termine mit dem obligatorischen Gang zur Toilette, Wiegen, Blutdruck messen, Bauch abtasten und manchmal Blutentnahmen zum Beispiel für die Blutgruppenbestimmung oder den Zuckertest. Hinzu kommen drei „große“ Ultraschaltuntersuchungen, die in ihrer durchgeführten
Intensität schwanken können. So besprach ich in meiner zweiten Schwangerschaft mit der Ärztin, dass nur das Nötigste gemacht wird.
Bei einem unauffälligen Verlauf stehen also Termine beim Frauenarzt an und idealerweise mit einer Hebamme. Verschiedene Themen können besprochen, ein Geburtsvorbereitsungskurs besucht, Schwangerensport oder andere Kurse gemacht werden. Die vorgeburtlichen Aktivitäten gipfeln dann in Krankenhausbesichtigungen und der Anmeldung zur Geburt. Diese ist dann Ziel und Start zu gleich.
Wunderbar.
Guter Hoffnung zu sein ist leider nicht ganz so einfach. Geht es meinem ungeborenen Baby gut? Schlägt das Herz? Entwickelt es sich richtig? Wird es ausreichend versorgt? Fragen, die eine
werdende Mutter bzw. werdende Eltern beschäftigen. Das Wohl des Kindes bewegt ihre Gemüter. Selbstverständlich. Und da gibt es neue Möglichkeiten…

frühzeitige Bluttests

Dazu zählen in Deutschland drei Tests. Praena, Harmony und Panorama heißen sie. Als weiterinformierende Seite möchte ich den Webauftritt der Praxis für Pränatalmedizin Darmstadt – Prof. Scharf anführen. Unabhängig davon übergebe ich das Wort und kann mich nur herzlich bedanken.

NIPT

Dr. Jens Pagels

Chefarzt am St. Josef Krankenhaus Moers

NIPT ermitteln in einem aufwändigen Laborprocedere die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21, sowie der Geschlechtschromosomen.

Damit ist es möglich, durch eine simple Blutentnahme bei der Mutter, recht dezidierte Aussagen über das Vorliegen einer entsprechenden Erkrankung zu treffen. Die Aussagekraft der Testsysteme ist wahrscheinlich deutlich höher, als bei den bisher angewandten Tests (Triple-Test, Nackentransparenzmessung, Biochemie, etc.). Die Anbieter der neuen Testsysteme geben an, dass sowohl die Erkennungsrate, als auch die Falsch-Positiv-Rate erheblich besser sein sollen. ABER: Die Sicherheit und die Güte der Testsysteme wird nie so gut sein, dass eine der verschiedenen untersuchten Störungen im Bereich der Chromosomen wirklich ausgeschlossen oder bewiesen ist.  

Eine klassische Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) kann durch NIPT nicht ersetzt werden, zumindest dann nicht, wenn ein Interesse daran besteht,
den Beweis der syndromalen Erkrankung zu führen. 
Es kommt hinzu, dass bei einer klassischen Chromosomenanalyse nicht nur die Anzahl sämtlicher Chromosomen, sondern auch deren Struktur beurteilt wird.

NIPT reihen sich in die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik ein. Bei genauerer Betrachtung und spezifischer Abwägung von Potenzial, Aussagewert, Risiken und Vorteilen, können NIPT nicht ganz simpel in einer Werteskala von gut bis schlecht eingeordnet werden. Vielmehr sind sie ein Baustein im System der vorgeburtlichen Diagnostik und bedürfen einer strengen Abwägung der rechtfertigenden Indikation. Wie bei allen Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik, gibt es keine „Wahrheiten“, sondern alle Teilaspekte von Interesse
(medizinisch oder sozial) betreffende Annäherungen an die „Wahrheit“.

In jedem Falle bedarf es, wie bei der pränatalen Diagnostik immer, einer sehr intensiven Beratung und Auseinandersetzung mit den
verschiedenen Fragestellungen. Hierzu ist die Zusammenarbeit von Arzt und Beratungsstellen, oftmals auch mit weiteren Stellen (Genetiker, sozialen Verbänden, etc.) unerlässlich. 

Ein großes Problem ist durch die extrem frühe Machbarkeit des NIPT entstanden.
Diese können nämlich schon ab der 10 SSW durchgeführt werden. Noch im zeitlichen Bereich der sogenannten Fristenregelung (vor Abschluss der 14 SSW) erhält die Schwangere das
Untersuchungsergebnis. Ein unauffälliges Ergebnis ist als starker Hinweis zu werten, dass der Fetus eine normale Anzahl der Chromosomen 13,18,21 und der Geschlechtschromosomen aufweist (Vorsicht: Falsch-Negativ-Rate).
Keinesfalls sagt das unauffällige Ergebnis etwas zu anderen Chromosomen, zu Genen, zu körperlichen Fehlbildungen oder zu körperlichen
Fehlentwicklungen aus.
Dies muss mit der Schwangeren also sicher besprochen werden, damit diese sich nicht in falscher Sicherheit wiegt. Auch ein unauffälliger NIPT zieht also ggf. weitere Untersuchungsgänge der Pränataldiagnostik nach sich.

Ein auffälliges Testergebnis impliziert das Vorliegen einer zahlenmäßigen Imbalance der untersuchten Chromosomen. Entsprechend der geringen Falsch-Positiv-Rate (s.o.) ist der Hinweis als sehr stark zu werten, nicht jedoch als Beweis. Insofern steht nun im Raum, dass eine weitere, möglichst beweisende, Abklärung der Erkrankung und möglichst auch von deren Ausprägung erfolgt.
Wenn eine weitere Abklärung durchgeführt werden soll oder durchgeführt werden muss (letzteres ist abhängig vom Schwangerschaftsalter), ist zunächst eine psychosoziale Beratung, dann eine Amniozentese durchzuführen. 

Liegt das Ergebnis aber tatsächlich vor Abschluss der 14 SSW vor, könnte sich die Schwangere auch für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden. 
Innerhalb der Fristenregelung existieren wenige Hürden. Die Schwangere muss lediglich einen sogenannten Beratungsschein vorweisen. Bei dem
Beratungsgespräch ist sie nicht zur Angabe von Gründen für den Wunsch nach einem Schwangerschaftsabbruch verpflichtet, die Beratungsstelle aber zur Ausstellung des Beratungsscheins.
Insofern ist es denkbar, dass ein derartiges Beratungsgespräch weniger Tiefgang und Substanz haben könnte. An dieser Stelle muss explizit angeführt werden, dass Frauen, die ein auffälliges NIPT-Ergebnis erhalten haben, selbstverständlich nicht alle zu einem unreflektierten Schwangerschaftsabbruch tendieren. Die meisten Frauen nehmen vielmehr die vielfältigen Angebote von Beratungsstellen und ärztlichen Untersuchungen und Gespräche wahr, um zu einer fundierten Entscheidungsgrundlage über das weitere Vorgehen zu gelangen. Es ist jedoch nicht von der Hand zu weisen, dass unsere Rechtslage, nach der ein straffreier Schwangerschaftsabbruch in der Frühphase der Schwangerschaft mit deutlich weniger formellen Hürden behaftet ist, einen gewissen Zeitdruck aufbaut. Soll heißen: Wer zu spät reagiert und sich zu spät für einen Schwangerschaftsabbruch entscheidet, verwirkt eventuell die Möglichkeit.
Nach der 14. SSW besteht die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches nur noch aus sogenannter maternaler Indikation. Bei dieser muss die Schwangere darlegen, dass es ihr zum Schutze der eigenen Integrität nicht zumutbar ist, die Schwangerschaft auszutragen. Dieses kann sehr schwierig bis auch unmöglich sein.

Ein weiterer Aspekt: Für Schwangere ist es vordergründig offensichtlich auf mentaler Ebene einfacher, wenn der Schwangerschaftsabbruch in einer frühen Phase durchgeführt wird. Besteht die Schwangerschaft schon länger, sind wiederholte Ultraschalluntersuchungen durchgeführt worden oder hat die Schwangere gar ihr Kind schon gespürt, dann besteht bereits eine stärkere Mutter-Kind-Bindung. Damit fällt es den Frauen schwerer, sich für einen Abbruch zu entscheiden und die medizinische Intervention wird als deutlich traumatischer empfunden.

Aus den genannten Gründen könnten NIPT, besonders wenn diese seriell als Screeningmethode und/oder auf Kosten der Krankenversicherungen
durchgeführt werden, zu einem Anstieg der frühen Schwangerschaftsabbrüche führen. 
Mit steigender Anzahl der genetischen Untersuchungen steigt zwangsläufig auch die Anzahl der festgestellten krankhaften Befunde. Die Diagnose einer Chromosomenstörung führt aber zu Ängsten, eventuell auch zu Panik. Denkbar ist auch, dass ein unklarer Befund zu selben Ängsten führt. Die Einflussnahme durch den Partner und das soziale Umfeld erhöht außerdem den psychischen Druck. Es fehlt in der speziellen Situation oftmals noch die Anbindung an professionelle Berater, die substanzielle Hilfe anbieten können. Der Zeitdruck nimmt obendrein zu, denn die Tür zum vermeintlich einzigen Ausweg, dem Schwangerschaftsabbruch in der Frist könnte sich schließen. Insofern ist natürlich auch nachvollziehbar, dass der Weg des geringsten Widerstandes gewählt wird und die Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch fällt. Wenn dies der Fall wäre, würde wahrscheinlich kaum ein Kind mit einem Ullrich-Turner-Syndrom oder einer Trisomie 21 die eigene Geburt erleben. 
NIPT könnten damit grundsätzlich, wenn diese zu einem flächendeckenden Einsatz kommen, zu einem Instrument der Selektion werden.
Aus vielen Gründen ist wahrscheinlich,  dass sich diese Untersuchung auch tatsächlich „am Markt“ durchsetzen wird. Sehr sicher, werden sich die Anwendungsgebiete und Spezifikationen der NIPT zukünftig noch weiterentwickeln und erweitern. Dies verschärft oben genannte Problematik.

Meine Meinung

Ich erlaube mir nicht allgemein über Chromosomenstörungen und das Leben damit zu urteilen oder es zu bewerten. Ich urteile nicht über die Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch. Ich
positioniere mich nur in aller Deutlichkeit für die Monosomie X – das Ullrich-Turner-Syndrom. Die Tatsache, dass es im Bereich der pränatalen Diagnostik, als vermeidbare
Störung mit der Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruchs getestet wird, lässt mich argumentieren.
Ich erlebe nicht, dass es mich als Mutter zu einer lebenslangen Pflegerin meiner Tochter macht. Genauso wenig werde ich Unsummen für Betreuung, medizinische Versorgung oder Hilfsmittel für sie aufbringen müssen. Das Familienleben und der Bruder leiden nicht, weil die ganze Zeit für ärztliche Untersuchung oder Förderung genutzt wird. Für die Zukunft bin ich mir sicher, dass
meine Tochter ihren Weg gehen wird. Ich kenne mittlerweile viele Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom. Sie arbeiten und beziehen ihre eigenen Wohnungen. Sie
haben Familie und Freunde, reisen, lachen und leben. Eltern von Kindern, die einen vollständigen Chromosomensatz haben, werden sich genauso Gedanken über deren Werdegang machen. Natürlich entstehen durch das UTS auch an manchen Stellen Herausforderungen. Aber keine, die ein Leben damit unwürdig machen.
Mehr zum Thema HIER.
Was hast du für eine Meinung dazu? 

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4 Comments

  • Reply Achtung, Achtung! Ab wann wird „Wissen schaffen“ zur Reihenuntersuchung und was für ein Zeichen setzen wir damit? – x-mal anders sein 13. August 2017 at 10:12

    […] meines ersten Kindes 2012 sind die Gentests via mütterlicher Blutprobe auf dem Vormarsch. Die „Nicht Invasive Pränatalen Tests (NIPT)“ bieten die Möglichkeit die chromosomale Zusammensetzung eines Ungeborenen zu zählen/zu […]

  • Reply Fragen über Fragen (NIPT inspiriert) – x-mal anders sein 13. August 2017 at 10:12

    […] Lage mächtig stolz zu sein. Auf diese Kämpferinnen. Auf meine Krümelie. Mein Wissen über die nicht invasiven pränatalen Tests hingegen macht mich mächtig traurig. Sie stellen die Existenz meines Kindes in Frage.    […]

  • Reply Fotoausstellung "Glück kennt keine Behinderung" in Brandenburg an der Havel  - x-mal anders seinx-mal anders sein 24. August 2017 at 12:33

    […] Weiterentwicklung im Bereich der NIPT (mehr dazu HIER)  unterstützen und vereinfachen diesen Trend. Und ich glaube, dass die Angst vor einem […]

  • Reply Hurra! Lasst uns feiern! - x-mal anders seinx-mal anders sein 4. Dezember 2017 at 20:01

    […] Gegen pränatale Selektion. Für eine der Seltenen. Menschlichkeit als Gegengewicht zur Statistik. Glitzer. Wochenenden. Lesezeit. Liebe.  […]

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