Rare Disease Day, Ullrich-Turner-Syndrom

Turner Syndrom Awareness Month & Rare Disease Day 2020

29. Februar 2020

Bewusstsein schaffen. Sichtbar machen. Erfahrungen teilen. Solidarität zeigen. Aufmerksam machen. Gedanken anstoßen. Sensibilisieren.

In diesem Sinne stand der Februar im Zeichen des:

Turner Syndrom Awareness Month

Seit 2010 gilt der Februar als „Turner Syndrom Awareness Month“. Die Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten hatte vor zehn Jahren zum ersten Mal den Bewusstseinsmonat ausgerufen. In den sozialen Medien gingen dazu von mir Beiträge online, die hier nun gebündelt sind…

Es geht um das Bewusstsein dafür, dass das Turner Syndrom eine Chromosomenaberration ist, verbunden mit gesundheitlichen und entwicklungsbezogenen Bedenken. Kenntnis und Wissen braucht es, um je nach Bedarf die passende Unterstützung zu erhalten. ABER es geht auch darum, dass sich das Syndrom zwar auswirkt, aber den Menschen nicht in den Schatten stellt.

Es geht um Sichtbarkeit.
Weg vom Krankheitsbild hin zum Leben. Jeder Alltag ist anders. Mal bunt. Mal grau. Mal astrengend. Mal traurig. Mal lustig. Der Chromosomensatz sagt nichts über den Wert des Lebens aus. Das möchte ich zeigen ebenso wie zum Beispiel Elli, die bei Insta als @menschmitturnersyndrom aktiv ist.

Auch Claudias YouTube Beiträge und Gedanken als Frau mit UTS geben interessante Impulse.

Üblicherweise haben Mädchen bzw. Frauen zwei vollständige X-Chromosomen. 46,XX. Fehlt eins komplett, handelt es sich um ein klassisches Turner Syndrom (45,X bzw. 45, XO). Bei Mosaikformen fehlt ein Teil des zweiten Geschlechtschromosoms oder strukturelle Veränderungen liegen vor und das in einigen, aber nicht allen Zellen des Körpers.

Diagnostiziert wird das Syndrom in der Schwangerschaft zufällig durch die frühen Bluttests oder durch Indikatoren, nach der Geburt, in der Kindheit, weil die Größe im Verhältnis zu Gleichaltrigen geringer ist, in der Jugend wegen einer mangelnden körperliche Entwicklung oder im Erwachsenenalter zum Beispiel bei der Kinderwunschbehandlung.

Durch Entnahme einer Blutprobe, Fruchtwasser oder eines anderen Gewebes und Untersuchung des genetischen Materials wird die Diagnose bestätigt.

Es ist wichtig den Karyotyp zu kennen, da unterschiedliche potenzielle Gesundheitsprobleme damit verbunden sind. Herausforderungen treten in unterschiedlichem Ausmaß auf.

Doch wie wird dann mit der Feststellung umgegangen? Das Medizinische ist nur ein Komponente. Wie eine Diagnose annehmen? Welche Konsequenzen daraus ziehen? Was bedeutet das alles?

Bei meiner Tochter wurde aus der pränatalen „Trisomie 21“-Verdachtsdiagnose „Monosomie X“ mit einer Sterblichkeitsrate von 98% und einer Symptomliste, die im Endeffekt die Dinge, die uns im Alltag herausfordern gar nicht oder nur ganz am Rande aufführt.

HIER geht es zum Beitrag.

Die Merkmale des Turner-Syndroms sind sehr variabel.

Oft nur schwach ausgeprägt oder treten gar nicht bei allen auf. Zu den zwei Hauptmerkmalen, die eben dann doch die Meisten betreffen, gehören der Kleinwuchs und eine Ovarialinsuffizienz. Die unterentwickelten Eierstöcke wirken sich auf die Bildung weiblicher Hormone, die Pubertätsentwicklung und die Familienplanung aus.

Was im deutschsprachigen Raum bei der Aufklärung, medizinischen Auflistungen und der Forschung wenig Beachtung findet, ist die Wahrnehmung.

Dazu gehören Probleme in der sozialen Wahrnehmung, im nonverbalen Gedächtnis, Schwierigkeiten bei der Aufmerksamkeit, bei der Problemlösung, z.B. im mathematischen Bereich… Paralleln zur nonverbalen Lernstörung sind deutlich. Auch weil die hohe verbale Intelligenz beschrieben wird. Die Stärke im sprachlichen Bereich (großer Wortschatz, Talent für das Lernen von Fremdsprachen, Wortgewandheit, Bühnenpräsenz…), die bei Vielen zu erleben ist.

Schwierigkeiten visuelle und räumliche Verhältnisse einzuschätzen, werden zwar in der Literatur angemerkt, die Auswirkungen bzw. Zusammenhänge werden selten erklärt, wären aber nützlich.

Ein Beispiel – Das Unbehagen im Dunkeln wird dadurch verständlich. Wenn ich mich im dunklen Raum nicht selbst wahrnehmen kann, fühle ich mich „irgendwo im nirgendwo“ und kann nicht gut (ein)schlafen. Es braucht also Kompensationsstrategien. Über Geräusche, Gerüche, die Haut. Eine schwerere Decke, Lavendel, den Atem eines Anderen…

Neben der Wahrnehmungsverarbeitung und möglichen Teilstörungen dabei ist offen „Wie nehme ich mich und wie nehmen mich Andere wahr?“.

Viele Familien kämpfen darum, dass in Schulen die Bedürfnisse ihrer Töchter verstanden und unterstützt werden.

Oft sind überdurchschnittliche verbale Fähigkeiten und Schwierigkeiten mit visuell-räumlich-strukturierenden
Aufgaben (dem visuellen Gedächtnis) erkennbar. Zu Letzterem zählen Matheaufgaben genauso wie eine „schlechte“ Handschrift, weil das Einhalten der Linie und die Schriftgröße Probleme macht. Es braucht bewusste und passende Strategien. Zum Beispiel werden gesprochene bzw. gehörte Lerninhalte besser „aufgenommen“ als gelesene.

Für den Sportunterricht wären anderen Maßstäbe in der Benotung wünschenswert. Obwohl das Fach mit Humor genommen werden kann. Eine Bekannte mit UTS zum Beispiel amüsierte sich immer, dass sie beim Volleyball unterm Netz durchlaufen konnte… Aber es ist dann auch schwieriger den Ball über das Netz zubekommen. Wofür es aber die Noten gibt.

Neben einfühlsamen und qualifizierten Pädagogen können Kleinigkeiten helfen.

Der richtige Platz im Klassenraum. Vorne, sodass eine Fokussierung auf die Lehrkräfte und den Stoff möglich ist und Ablenkung minimiert wird. Wir haben ein Ballsitzkissen gekauft. Es dient nicht nur der Erhöhung, sondern unterstützt die Selbstwahrnehmung (der Lokalisierung im Raum).

Vorallem ist festzuhalten, dass der Bildungsweg gemeistert wird und individuelle Ziele, eine akademische Laufbahn oder eine passende Ausbildung, oft erfolgreich erreicht werden.

Bleibt die Frage, ob und wie das Turner-Syndrom mit den Lehrkräften und Horterzieher*innen thematisiert wird? Wann? In welchem Umfang?

An dem Chromosomensatz lässt sich nichts ändern, daher erfolgt eine symptomatische Behandlung, wenn sie nötig oder gewünscht ist.

Darüber hinaus besteht das Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme.
Für Mädchen und Frauen mit UTS bedeutet das ein aufwendiges Gesundheitsmanagement. (Kontroll-) Termine bei den unterschiedlichen Disziplinen müssen selbst organisiert werden.

Unwissenheit bei Behandelnden (dem Kinder, Haus- oder Frauenarzt) erschweren eine gute medizinische Versorgung. Darum entstehen seit April 2019 spezialisierte Zentren.

Mein Tochterkind muss alle 3 Monate zum Augenarzt und abends ein Auge abdecken. Anderen reicht alle 3 Jahre ein Kontrolltermin. Sie haben dafür vielleicht mit Schwerhörigkeit zu tun, was bei uns bisher kein Thema war. Die Meisten sind bei einem Endokrinologen in Behandlung. Dort geht es um Hormone. Die Gabe, um das Wachstumspotenzial auszuschöpfen oder die Östrogengabe.

Gesundheitsthemen müssen keine Probleme bereiten und je nach Alter steht Anderes (z. B. dann eine Kinderwunschbehandlung) im Fokus. Eine lebenslange ärztliche Betreuung ist empfehlenswert , aber alle sollten mit erforderlichen Informationen ausgestattet sein und sie nicht (erst im Netz) suchen müssen.

Einzigartig. Das ist mein Wunderkind.

Einzigartig mit ihrer Art über die Brille zu schauen und mich zu fragen, ob auf einer Wolke zu fliegen möglich ist. Einzigartig mit ihren Wuschelhaaren und den vielen tanzenden Gedanken. Einzigartig mit ihrem Strahlen. Neugierig. Mutig. Kämpferisch. Leidenschaftlich. Sie erreicht ihr Ziel. Entwickelt sich in ihrem Tempo. Trällert. Führt den Geigenbogen über die Seiten. Schwingt die Hüften. Denkt sich Geschichten aus. Schenkt anderen ein Lächeln. Wünscht sich, dass kein Mensch ausgelacht wird, weil er etwas nicht kann. Zu helfen und Hilfe zu erfragen ist kein Problem. Sie kümmert sich. Sammelt beim Laufen durch die Stadt nebenbei Müll ein. Beherrscht das Chaos. Ihre Pop-up-Karten und Bastelein und Bilder entstehen ganz im Flow. Fantasievoll.

Einzigartig – Das ist mein Wunderkind. Nicht trotz Turner-Syndrom. Sondern weil sie mit ihrem Sein die Welt bereichert. Weil sie herzlich ist. Weil sie liebenswert ist. Weil sie geliebt wird.

Rare Disease Day 2020

Immer am letzten Tag im Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Rare Disease Day.

Das Motto in diesem Jahr: SELTEN SIND VIELE. 350 Millionen weltweit und 4 Millionen in Deutschland. Sie leiden unter den Auswirkungen des Fachkräftemangels im Gesundheitswesen und dem Abbau bzw. der Verlegung von Planstellen. Der ohnehin prekäre Versorgungssituation. Daher ist es wichtig Solidarität zu zeigen, auf Anliegen, Nöte und die Lebensumstände von Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Therapiemöglichkeiten und Experten sind rar. Es braucht eine gesicherte und finanzierte flächendeckende Versorgungsstruktur.

Auf dem Weg zu einer Diagnose, bei der Suche nach Ansprechpartnern, beim Kampf um richtige Behandlungsmethoden sind Betroffene oft auf sich allein gestellt. Dazugehörige leisten kräftezehrende, ungewürdigte und unbezahlte Care-Arbeit. Das muss sich ändern.

In was für einer Gesellschaft wollen wir den leben? Welche Hilfen erfahren, wenn wir selbst betroffen sind?

Anne

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